الفحص الاختبارى لمتلازنة داون

1. ما الذى يسبب متلازمة داون؟
2. ماهو فحص ما قبل الولادة لمتلازمة داون ؟

ما الذي يسبب متلازمة داون المنغولية؟

تجتمع المواد الوراثية لخلايا أجسامنا في حزم تسمى الكروموسومات. يمتلك الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون المنغولية كروموسوماً إضافياً، ويؤثر ذلك على جميع أجزاء الجسم. تحدث متلازمة داون المنغولية عند الإخصاب، عندما تجتمع الحزم الوراثية من البويضة والحيوان المنوي. تؤدي الإصابة بمتلازمة داون المنغولية إلى صعوبات في التعلم، والتي يمكن أن تتراوح بين طفيفة وشديدة. وترتبط أيضاً بمجموعة واسعة من المشاكل الصحية الخطيرة. 

على الرغم من هذه التحديات، يعيش العديد من الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة حياة مُرضية. يولد طفل واحد بين كل 400 طفل في دولة الإمارات وهو يعاني من متلازمة داون المنغولية.

ما هو فحص ما قبل الولادة لمتلازمة داون المنغولية؟

يتألف فحص ما قبل الولادة من اختبارات مختلفة ستخضعين لها خلال المرحلتين الأولى والثانية من الحمل. أصبحت بعض اختبارات متلازمة داون المنغولية جزءاً روتينياً من فحوصات متابعة الحمل في بعض البلدان. يرجع لك القرار تماماً في الخضوع للاختبار أو عدمه. وستحصلين على الدعم والمساندة من طبيبتك مهما كان قرارك. تجري الاختبارات للكشف عن متلازمة داون المنغولية في مرحلتين:

• الفحوصات الاختبارية: تُجرى لجميع النساء الحوامل. لا تعطي هذه الاختبارات إجابة محددة. فهي ببساطة توضح وجود أو عدم وجود زيادة في فرص إصابة طفلك بمتلازمة داون المنغولية. لا تحمل الفحوصات الاختبارية خطر التسبب في الإجهاض.
• الاختبارات التشخيصية: تُجرى فقط للنساء الحوامل إذا أظهرت فحوصاتهم احتمالاً أكبر لإصابة الطفل بمتلازمة داون المنغولية. عادة تعطي الاختبارات التشخيصية، والتي تسمى عملية سحب عيّنة من المشيمة CVS والأمنيوسنتيسيس أي سحب عينة من السائل المحيط بالجنين نتائج دقيقة. للأسف، يمكن أن تحمل الاختبارات التشخيصية خطر التسبّب في الإجهاض.